W Sejmie odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. dr hab. n. med. Alicji Chybickiej. Podczas spotkania eksperci omówili kluczowe kwestie związane z mukowiscydozą. Prof. dr hab. n. med. Dorota Sands przedstawiła temat „Mukowiscydoza w czasach przełomu w terapii”, zwracając uwagę na najnowsze osiągnięcia w leczeniu tej choroby. Z kolei dr n. med. Maciej Urlik, łącząc perspektywę ojca i transplantologa, poruszył zagadnienie „Z mukowiscydozą na co dzień”. W spotkaniu uczestniczył również Wojciech Szymański, Prezes Fundacji Mukobohaterowie.
Podczas swojej prezentacji prof. dr hab. n. med. Dorota Sands, Prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy oraz kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka, przedstawiła aktualny stan wiedzy na temat leczenia mukowiscydozy oraz przełomowych zmian w terapii tej choroby.
Na początku wykładu prof. Sands przypomniała, czym jest mukowiscydoza – przewlekła, genetyczna choroba wieloukładowa, powodowana mutacjami w genie CFTR. Podkreśliła, że jeszcze do niedawna leczenie koncentrowało się przede wszystkim na objawowym łagodzeniu skutków choroby, ale obecnie, dzięki przełomowym terapiom, możliwe jest działanie przyczynowe.
W kolejnej części wykładu prof. Sands omówiła „kamienie milowe w badaniach nad mukowiscydozą”. Przedstawiła kluczowe momenty w rozwoju terapii, od odkrycia genu CFTR w 1989 roku, poprzez pierwsze leki poprawiające funkcję białka CFTR, aż po najnowsze, wysoko skuteczne modulatory CFTR, które rewolucjonizują leczenie chorych.
Podkreśliła, że wprowadzenie modulatorów CFTR, takich jak elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, znacząco poprawiło funkcjonowanie pacjentów, prowadząc do zmniejszenia częstości zaostrzeń choroby oraz poprawy parametrów klinicznych, takich jak średnie stężenie chlorków w pocie – jeden z najważniejszych markerów skuteczności terapii.
Prof. Sands przedstawiła także dane z rzeczywistej praktyki klinicznej, pochodzące z Polski – z ośrodka w Poznaniu (dotyczące dorosłych pacjentów) oraz z Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym. Analizowane parametry obejmowały:
- Średnie stężenie chlorków w pocie – znacząco zmniejszone u pacjentów stosujących modulatory CFTR, co wskazuje na przywrócenie funkcji białka CFTR.
- Częstość hospitalizacji z powodu zaostrzeń – zauważalny spadek liczby hospitalizacji, co świadczy o poprawie kontroli choroby.
- Wizyty ambulatoryjne z powodu zaostrzeń – również znacząco rzadsze, co potwierdza skuteczność nowoczesnych terapii.
Na zakończenie wykładu prof. Sands przytoczyła dane z niemieckiego rejestru pacjentów z mukowiscydozą, dotyczące prognozowanej długości życia. Wskazują one, że dzięki nowoczesnym terapiom coraz więcej pacjentów z mukowiscydozą ma szansę dożyć wieku średniego i starczego, co jeszcze kilkadziesiąt lat temu było niemożliwe.
Prezentacja prof. Sands wyraźnie pokazała, że mukowiscydoza wchodzi w nową erę leczenia, w której coraz więcej pacjentów może liczyć na znaczącą poprawę jakości i długości życia.
Dr n. med. Maciej Urlik – specjalista kardiochirurgii, specjalista transplantologii klinicznej, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, kierownik Oddziału Transplantacji Płuc z Pododdziałem Mukowiscydozy w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu – przedstawił dane dotyczące wpływu modulatorów CFTR na redukcję liczby przeszczepień płuc u pacjentów z mukowiscydozą.
Jak wynika z analiz, od momentu wprowadzenia terapii elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) w Niemczech w 2020 roku, liczba przeszczepień płuc wśród pacjentów z mukowiscydozą znacząco spadła w porównaniu do lat 2012–2019.
Urlik przytoczył wyniki badań potwierdzających te zmiany:
- We Francji leczenie ETI doprowadziło do spadku liczby przeszczepień płuc o 56,5% w 2020 roku w porównaniu do lat 2018–2019 oraz do ogólnego spadku o 26,4% dla wszystkich wskazań.
- W badaniu przeprowadzonym na 65 pacjentach oczekujących na przeszczepienie płuc 96% z nich po roku terapii ETI nie spełniało już kryteriów transplantacji.
- Badanie Martina i in. wykazało 10-krotny spadek liczby przeszczepień płuc związanych z mukowiscydozą w pierwszych 6 miesiącach 2021 roku.
- Amerykańskie badanie kohortowe wykazało 57,6% redukcję liczby pacjentów spełniających kryteria przeszczepu po średnim czasie terapii wynoszącym 39 dni.
Urlik zwrócił uwagę na czynniki, które mogą wpływać na mniejszą skuteczność modulatorów CFTR u niektórych pacjentów:
- Zmienność genetyczna
- Zmienna odpowiedź immunologiczna
- Istniejące wcześniej rozstrzenie oskrzeli
- Kolonizacja mikrobiologiczna
- Istniejące wcześniej choroby współistniejące
- Czynniki środowiskowe i społeczno-ekonomiczne
Podkreślił, że większość z tych czynników wiąże się z czasem wdrożenia terapii, dlatego im szybciej pacjent rozpocznie leczenie modulatorami CFTR, tym większa szansa na jego skuteczność.
Urlik odniósł się także do kwestii kosztów terapii, podkreślając, że wskaźnik kosztów-efektów zdrowotnych nie ma na celu wyznaczania wartości życia, a jedynie służy do oceny i wyboru terapii zapewniającej potencjalnie najlepszy efekt zdrowotny.
Na zakończenie prezentacji Maciej Urlik zaprezentował zdjęcia pacjentów poddawanych transplantacji płuc, ukazujące icj dramatyczny stan zdrowia.
Prezentacje prof. Sands i dr n. med. Macieja Urlika jednoznacznie pokazały, że mukowiscydoza wkracza w nową erę, w której skuteczna terapia może znacząco poprawić rokowania pacjentów i ograniczyć konieczność transplantacji płuc.