W przeddzień Światowego Dnia Chorób Rzadkich, 27 lutego 2023 roku, w Sejmie RP odbyło się kluczowe posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, prowadzone przez Poseł na Sejm RP Barbarę Dziuk. Spotkanie zgromadziło szerokie grono ekspertów, przedstawicieli organizacji pacjenckich oraz kluczowych przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, aby wspólnie omówić bieżące potrzeby osób dotkniętych rzadkimi schorzeniami.
Stanisław Maćkowiak, reprezentujący Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN, przedstawił raport pod tytułem „Potrzeby chorych na choroby rzadkie – co zmieniło się w czasie ostatniego roku”. Dr n. med. Jakub Gierczyński kontynuował temat, pogłębiając analizę potrzeb pacjentów oraz przedstawiając agendę działań na przyszły rok.
Wiceminister Zdrowia, Maciej Miłkowski, omówił złożone wyzwania związane z refundacją kolejnych cząsteczkowskazań. Z kolei prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, przybliżyła uczestnikom spotkania, na jakie wsparcie chorzy mogą liczyć w najbliższym czasie, prezentując plany i inicjatywy Rady.
Szczególnie istotnym punktem obrad były wystąpienia prof. dr hab. n. med. Doroty Sands oraz dr n. med. Ireny Wojsyk-Banaszak, które skupiły się na specyficznych potrzebach chorych na mukowiscydozę. Ekspertki podkreśliły konieczność rozszerzenia kryteriów dostępu do programu lekowego modulatorami CFTR.
Prezes Fundacji Mukobohaterowie, Wojciech Szymański, nawiązał do wystąpień ekspertek, wzmacniając je głosem pacjentów. Jednocześnie zadał pytanie obecnemu na spotkaniu Dyrektorowi Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, Michałowi Dzięgielewskiemu. Dotyczyło ono planowanej dużej nowelizacji ustawy refundacyjnej (DNUR). Wyrażało obawy pacjentów związane z propozycją bezwzględnego obowiązku odmowy objęcia produktu refundacją w przypadku, gdy QALY (wskaźnik jakości życia skorygowany o lata życia) przekraczałoby 6-krotność PKB per capita.
Spotkanie było okazją do debaty nad kluczowymi problemami pacjentów i przyszłością polityki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich. Wypowiedzi ekspertów i przedstawicieli pacjentów podkreśliły potrzebę dalszych działań legislacyjnych i systemowych.