W dniu 25 września 2024 roku odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pod przewodnictwem prof. dr hab. n. med. Alicji Chybickiej. Spotkanie poświęcone było wypracowaniu optymalnego modelu krajowego dla oceny leków sierocych na podstawie najlepszych praktyk europejskich. Spotkanie zgromadziło ekspertów, decydentów oraz przedstawicieli organizacji pacjentów, którzy dyskutowali nad kluczowymi wyzwaniami i możliwościami w tym obszarze. Uczestniczył w nim również Wojciech Szymański, Prezes Fundacji Mukobohaterowie.
Dr n. med. Jakub Gierczyński, w swojej prezentacji zdefiniował, czym są choroby rzadkie oraz leki im dedykowane. Omówił również proces rejestracji i refundacji leków sierocych w Polsce, wskazując na liczne dane, m.in. dotyczące liczby nowych cząsteczko-wskazań leków zrefundowanych w chorobach rzadkich w latach 2014-2024 (dane MZ). Jego wystąpienie stanowiło solidny fundament dla dalszej dyskusji.
Prof. dr hab. Marcin Czech, kolejny prelegent, skupił się na dobrych praktykach stosowanych w Europie w kontekście chorób rzadkich. Przedstawił przykłady rozwiązań, które z powodzeniem funkcjonują w innych krajach, i omówił możliwości ich adaptacji do polskich realiów. Jego prezentacja była źródłem inspiracji i konkretnych propozycji dla uczestników spotkania.
W dyskusji, która nastąpiła po prezentacjach, aktywnie uczestniczyli decydenci, w tym m.in. Mateusz Oczkowski - zastępca dyrektora w Departamencie Polityki Lekowej i Farmacji, dr hab. Anna Kowalczuk - Zastępca Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), czy też Joanna Parkitna - Dyrektor Wydziału Oceny Technologii Medycznych w AOTMiT.