Fundacja Mukobohaterowie, ruch 2000 powodów oraz 5 organizacji wchodzących w skład MukoKoalicji, czyli Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą oddział Gdańsk, Fundacja Pomocy Chorym na Mukowiscydozę MUKOHELP oraz Fundacja Podaruj Oddech apelują do przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia i firmy Vertex Pharmaceuticals.
Przedstawiamy poniżej pełną treść listu 7 podmiotów działających na rzecz chorych na mukowiscydozę.
Kliknij na miniaturę, aby otworzyć w nowej karcie
Obecnie znanych jest ponad 2000 mutacji genu oznaczonego jako CFTR, z czego około 1000 skutkujących wystąpieniem mukowiscydozy. Mukowiscydoza jest ciężką chorobą wielonarządową, spowodowaną wadą obu alleli CFTR. Spora liczba mutacji choroby powoduje dużą różnorodność w populacji pacjentów, w konsekwencji utrudnia badania kliniczne i dzieli pacjentów na podgrupy i dedykowane im leczenie.
Leki Kaftrio i Kalydeco (kosztujące pacjenta komercyjnie nawet 80 tys. złotych miesięcznie) są refundowane w Polsce od marca 2022 roku dla grupy docelowej około 1 tys. z 2 tys. chorych na mukowiscydozę. W Polsce terapia jest dostępna dla chorych powyżej 12 roku życia z konkretnymi mutacjami choroby.
Według aktualnie obowiązującego programu lekowego, finansowanie terapii ze środków publicznych jest dostępne dla chorych spełniających łącznie dwie przesłanki (poza kryterium wieku i szeregiem innych wytycznych dotyczących stanu zdrowia): posiadających przynajmniej jedną mutację F508del (najczęściej występująca) i drugą mutację selektywnie określoną (zgodnie z wcześniej prowadzonymi badaniami klinicznymi). Po pewnym czasie skuteczność i bezpieczeństwo leków stwierdzono dla chorych powyżej 2 roku życia (a więc chorych znacznie młodszych) i dla większej liczby mutacji mukowiscydozy (wystarczy, aby chory miał przynajmniej jedną mutację F508del, a to dotyczy ok. 85% chorych w Polsce). Przyznały to agencje dopuszczające leki na rynek amerykański (FDA) i europejski (EMA). Wprowadzenie leczenia dla nowych grup pacjentów wymaga rozpatrzenia nowego wniosku refundacyjnego, a ten został złożony przez firmę Vertex Pharmaceuticals 23 kwietnia 2024 roku. Aktualnie trwają negocjacje cenowe. Następnie należy spodziewać się decyzji administracyjnej szefa resortu zdrowia.